1.- Introducció
2.- Les lleis de Mendel
3.- Els gens i la Tª Cromosòmica de l'herència
4.- El DNA
5.- El codi genètic
6.- La biotecnologia: PCR, Transgènics, Cèl·lules mare i clonació
_________
1.- Introducció
És
evident la diferència que hi ha entre la matèria viva i la matèria
inerta. Per tant hi ha d'haver alguna cosa que faci especial a la
matèria viva.
L'ésser
humà ha intuït des de fa molt de temps que els fills hereten caràcters
dels pares i que hi ha diversitat, ja que no tots som iguals.
El
descobriment dels gens i dels mecanismes de la seva transmissió han
provocat una veritable revolució genètica i l'aparició de la
biotecnologia.
2.- Les lleis de Mendel
Mendel,
un monjo agustí nascut a Àustria a 1822, va demostrar que les unitats
de l'herència determinants dels caràcters no es barregen, és a dir, no
perden la seva individualitat.
Mendel va experimentar encreuant plantes de pèsols, espècies que representa caràcters hereditaris fàcils d'identificar, com el color de la llavor (groc o verd).
Les tres lleis de Mendel:
1ª llei: Si es creuen dues varietats pures, diferents per un mateix caràcter, s'obté una descendència uniforme.
AA x aa -> Aa (100%)
2ª llei: Si es creuen dues plantes de la descendència uniforme, reapareixen les dues característiques inicials
Aa x Aa -> AA Aa aA aa, això vol dir: AA (25%), Aa (50%), aa (25%)
3ª llei: Si es creuen dues varietats pures que es diferencien en dos caràcters, s'obté una primera generació uniforme (es compleix la primera llei).
Si es creuen dues d'aquestes noves plantes, s'obté una generació on apareixen totes les combinacions possibles en una proporció determinanda 9:3:3:1
AABB x aabb -> AaBb
Nomenclatura:
Gen: factor hereditari
Gen dominant (A): Es manifesta tot i la presència del recessiu.
Gen recessiu (a): Només es pot manifestar si no hi ha el dominant.
Genotip: Dotació genètica que es té, exemple: Aa.
Fenotip: Caràcters que es manifesten, exemple: color groc.
Activitat
1.- Indica per herència mendeliana el genotip i fenotip en percentatges dels parentals i de la F1 d'aquests encreuaments:
a)
AA x Aa
A: Color vermell del pètal
a: color blanc del pètal
b)
Bb x Bb
B: Color marró dels ulls
b: Color blau dels ulls
3.- Els gens i la Tª Cromosòmica de l'herència
El
1882 Walter Flemming va descobrir en els nuclis de le cèl·lules
eucariotes una substància que es tenyia en fer servir colorants bàsics,
la qual es va anomenar cromatina. Durant la divisió cel·lular,
denominada mitosi, la cromatina es condensa en filaments que després van
ser anomenats cromosomes.
Les persones tenim 23 parells de cromosomes, dels quals 1 és un parell de cromosomes sexuals (XX a la dona i XY a l'home).
1902 Sutton i Boveri
van enunciar per separat la teoria cromosòmica de l'herència. Aquests
investigadors van observar que hi havia un paral·lelisme entre
l'herència dels gens (factors hereditaris de Mendel) i el comportament
dels cromosomes durant la meiosi i la fecundació, i van proposar que els
gens havien d'estar als cromosomes.
L'herència
dels caràcters pot estar lligada al sexe (per exemple en el daltonisme)
o només influenciada per el sexe (per exemple la calvície en humans).
L'al·lel
que dertermina la calvície és dominant en homes però recessiu en dones.
D'aquesta manera, el genotip heterozigot a l'home donarà lloc a una
persona calba, i a la dona no.
Genotip CC: home calb i dona calba
Genotip Cc: home calb i dona no calba
Genotip cc: hombe i dona no calbs
Problemes:
1) En el gen de l'alçada de les plantes, l'al·lel que determina un fenotip alt (T) és dominant sobre el fenotip baix (t). Una planta que s'ha obtingut del creuament d'una línia pura de plantes altes i una línia pura de plantes baixes és creuada amb una planta baixa. Quin és el fenotip de la F1? Què pots dir sobre el genotip?
2) S'ha fet un creuament entre mosques AAbb i mosques aaBB. Fes el quadre de Punnet per la F2. Quina proporció de fenotips AB, Ab, aB i ab ens esperaríem per a la F2
3) El daltonisme és una malaltia lligada al sexe i l’albinisme és un caràcter que està en els cromosomes autosòmics i és recessiu. Es creua una dona albina i portadora del daltonisme amb un home normal heterozigòtic per a l’albinisme i que és daltònic. Fes les proporcions fenotípiques i genotípiques de la F1.
4) A la mosca Drosophila melanogaster, el caràcter ales rudimentàries és recessiu i està determinat per un gen autosòmic. El color dels ulls vermell (normal) o blanc està determinat per dos al·lels lligats al sexe, l'al·lel que determina ulls vermells és dominant sobre el que determina ulls blancs. Si s'encreua una femella homozigòtica d'ales normals i ulls blancs amb un mascle d'ales rudimentàries i ulls vermells, quin serà el fenotip de les mosques de la F1?
5) La sordmudesa és un caràcter humà recessiu. Quina serà la possible descendència d’una parella formada per un home sordmut i una dona d’audició normal però heterozigòtica?
4.- El DNA
L'ADN (o DNA) és un àcid nucleic (l'àcid desoxiribonucleic) on s'emmagatzema la informació genètica.
Watson i Crick proposaren el model de doble hèlix autoassemblant que explicava totes les evidències experimentals.
La replicació del DNA:
A l'enllaç tens la replicació del DNA en detall, observa atentament l'animació i anota:
- En què es corresponen les lletres A, C, G i T?
- Què significa la complementarietat de bases?
- Quin enzim permet la separació de les dues cadenes de DNA per a la replicació?
- De quin material genètic està format el Primer?
- Quina és la funció de la DNA-polimerasa?
El dogma central de la Biologia molecular:
La síntesi de proteïnes té lloc als ribosomes. A cèl·lules eucariotes el material genètic ha de sortir del nucli.
5.- El codi genètic
Segueix l'enllaç Del DNA a la proteïna i contesta:
- Què són les histones?
- Què contenen els gens?
- Què és la transcripció?
- Quants tipus d'aminoàcids hi ha?
- Quina és la funció de l'ARN de transferència?
- Com és la seqüència de la proteïna que es tradueix d'aquest RNAm? CCCAUGACAAGCUUUACCGUCGUCGCCCCCAUAGGGGCCUUAUAA
6.- La biotecnologia: PCR, Transgènics, Cèl·lules mare i clonació
La
biotecnología es un conjunto de técnicas, procesos y métodos que
utilizan organismos vivos o partes de ellos con la finalidad de generar
y/o mejorar bienes y/o procesos que resulten de interés para el ser
humano. Més a l'enllaç.
La PCR:
És la reacció en cadena de la polimerasa. Aquesta tècnica de la biologia molecular permet identificar seqüències concretes de nucleòtids i amplificar-les milions de vegades.
És la reacció en cadena de la polimerasa. Aquesta tècnica de la biologia molecular permet identificar seqüències concretes de nucleòtids i amplificar-les milions de vegades.
Per
tal de dur-la a terme cal combinar diversos elements: el segment de
doble cadena d’ADN que es vol copiar (patró); dos segments curts
d’oligonucleòtids de cadena simple, cadascun dels quals complementari de
la cadena patró; dos encebadors i l’enzim polimerasa que activa la
còpia dels patrons en l’ordre correcte. Per a aconseguir primer la
separació dels segments d’ADN i després la unió dels encebadors al patró
es recorre primer a l’escalfament seguit del refredament, després del
qual la polimerasa inicia la còpia.
La
tècnica fou descoberta per Kary B. Mullis l’any 1983. En el camp de la
medicina, permet la identificació ràpida d’infeccions per
microorganismes difícils de diagnosticar o d’aïllar en les fases
inicials d’una malaltia. També és utilitzada per a detectar cèl·lules
tumorals ocultes, en el diagnòstic prenatal d’infeccions i malalties
genètiques i en medicina forense.
En
biologia, hom l’empra per a comparar seqüències de nucleòtids de
diferents individus (per a fer estudis intrapoblacionals i
interpoblacionals) o de diferents espècies (per a determinar relacions
filogenètiques). enciclopèdia.cat
Els transgènics:
Els
aliments transgènics són aquells que presenten una alteració de l’ADN a
la seva composició, que consisteix en la transferència d’un gen d’un
organisme a un altre per millorar-lo gràcies a alguna qualitat especial
que no té en condicions naturals.
Amb
la biotecnologia es salten les barreres entre espècies i es creen
éssers vius que no podrien obtenir-se amb les tècniques tradicionals de
millora genètica. Aquesta nova generació d’aliments s’ha creat a partir
de la biotecnologia, que ha permès crear mutacions amb característiques
preconcebudes que posteriorment afecten a tot el producte i la collita.
Cèl·lules mare i clonació:
Les cèl·lules mare són cèl·lules amb capacitat de dividir-se i diferenciar-se, i donen lloc a d'altres tipus cel·lulars.
Les cèl·lules mare poden ser de diferents tipus:
- Embrionàries: procedeixen d'embrions exedents de fertilització in vitro.
- Procedents de cordó umbilical o adults.
- Induïdes: s'obtenen de cèl·lules de la pell
La clonació
La clonació d'animals es pot dur a terme mitjançant dos mètodes:
- Partició d'embrions primerencs, és un procés semblant a la formació de bessons naturals.
- Per transferència del nucli d'una cèl·lula adulta a un òvul sense nucli (imatge de les ovelles):
La teràpia genètica:
La
medicina molecular desenvolupa mètodes diagnòstics molt més potents i a
més, comença a desenvolupar la teràpia gènica, encaminada a atacar les
malalties hereditàries.
Aquesta
teràpia consisteix en la inclusió de gens en el cos del pacient amb la
finalitat de solucionar alguna deficiència del seu genoma.
